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Dra Sonia Ruiz
DIA INTERNACIONAL DEL ADN
El ácido desoxirribonucleico es el nombre químico de la molécula que se encuentra dentro de cada célula de nuestro cuerpo y contiene información genética, la cual se trasmite de generación en generación a través de todos los cromosomas de todos los seres los seres vivos.
Cada persona tiene un total de 46 cromosomas, de los cuales 23 provienen de la madre y 23 del padre. El ADN está compuesto por cuatro cromosomas básicos: adenina, guanina, citosina y timina. Una molécula de ADN consiste en dos cadenas entrelazadas en forma de caracol, cada cadena tiene una espina dorsal en la cual se alternan un azúcar(desoxirribosa) y un grupo fosfato. A cada azúcar se une una de las cuatro bases: adenina(A), citosina(C), guanina(G)o timina(T). La imagen de la estructura helicoidal de la molécula de ADN, es llamada “Fotografía 51” y es uno de los avances científicos más significativos del siglo XXI.
El día Internacional del ADN, se conmemora cada 25 de abril desde el 2003. Se cree que existen 20,500 genes humanos. La diferencia entre todos los seres humanos y especies radica en el orden de la combinación de las letras(ACGT) que componen el ADN. Dentro de las secuencias de las moléculas de ADN se pueden presentar mutaciones como resultados de errores en la copia del ADN durante la división celular o mediante la exposición a radiaciones, sustancias químicas o infecciones virales. Me pregunto cómo habrá modificado su ADN un radiólogo que se expone a las radiaciones, alguien que manipula sustancias químicas o todos aquellos que fuimos infectados con covid-19, porque de acuerdo a la ciencia, esto determinará las enfermedades o trastornos genéticos que desarrollaremos en un tiempo futuro. Estas enfermedades se clasifican en res tipos: 1. Los defectos mono genéticos, que son las enfermedades hereditarias Mendelianas, se afecta un solo gen como en los casos de Hemofilia o la Distrofia muscular de Duchenne. 2. Los trastornos cromosómicos, es cuando los cromosomas o parte de ellos, faltan o cambian, ejemplo es el Síndrome de Down, donde hay presencia de un cromosoma extra en el par 21, de ahí el nombre de trisomía 21, Síndrome de Turner, aquí el cromosoma X está ausente o incompleto, Síndrome de Klinefelter, nace con una copia adicional del cromosoma X. 3. Los trastornos genéticos multifactoriales, se presentan como mutaciones de dos o más genes, aquí también influye el estilo de vida y medio ambiente, algunos ejemplos es la diabetes, las enfermedades del corazón, obesidad y el cáncer. Independientemente de estos tres tipos de enfermedades genéticas, son las tres posibilidades que cualquier ser vivo puede desarrollar al exponerse a los agentes causales antes mencionados (radiaciones, químicos, enfermedades virales o durante la división celular de forma idiopática), los tres ocasionan mutaciones dentro de secuencias de las moléculas de ADN.
Finalmente, te comento como médico que los dos primeros no se pueden prevenir, es decir, no podemos evitar la posibilidad de tener un hijo con hemofilia, con distrofia muscular, con síndrome Down, Turner o Klinefelter, pero el tercer padecimiento, sí lo podemos modificar, sí podemos tomar medidas para prevenir o reducir el riesgo de desarrollar trastornos genéticos multifactoriales, esto se logra modificando estilos de vida, teniendo una dieta saludable, equilibrada, baja en grasas saturadas y en azúcares. Haciendo ejercicio de forma regular para regular la sensibilidad a la insulina. Evitando el tabaco y el alcohol, detonantes para enfermedades cardiovasculares y ciertos tipos de cáncer y controlando el estrés.